Вчені розшифрували таємниці Y-хромосоми

Вчені вперше повністю секвенували Y-хромосому, виявивши інформацію, яка може мати наслідки для вивчення чоловічого безпліддя та інших проблем зі здоров’ям.

Перша спроба визначити будівельні блоки нашого генетичного коду була зроблена 20 років тому, але в послідовності всіх 23 пар хромосом людини все ще залишалися значні прогалини. Ці прогалини були значною мірою заповнені минулого року міжнародною групою зі 100 вчених під назвою Консорціум від теломер до теломер (T2T).

Проте більше половини послідовностей у Y-хромосомі, найменшій і найскладнішій із 46 хромосом людини, залишалися невідомими. Тепер та ж група дослідників доповнила відсутню інформацію, опублікувавши повну послідовність Y-хромосоми в середу в журналі Nature .

«Всього кілька років тому половина Y-хромосоми людини була відсутня (у еталонні)», — сказала Моніка Чехова, співавтор статті та постдокторант з біомолекулярної інженерії Каліфорнійського університету в Санта-Круз, у заява.

«Тоді ми навіть не знали, чи можна це секвенувати, це було так загадково», — додала Чехова. «Це дійсно величезна зміна того, що можливо».

Відгук про оголошення

Що Y може відкрити

Люди зазвичай мають пару статевих хромосом у кожній клітині. Люди, яким при народженні присвоєно чоловічу категорію, мають Х- та Y-хромосому, тоді як ті, кому при народженні присвоєно жіночу, мають дві Х-хромосоми.

Більш детальна інформація, надана новою еталонною послідовністю Y, полегшить вивчення станів і розладів, пов’язаних з хромосомою, таких як відсутність виробництва сперми, що призводить до безпліддя.

Недавні дослідження показують, що Y-хромосома також важлива для здоров’я та довголіття, сказав Кеннет Волш, професор біохімії та молекулярної генетики Медичної школи Університету Вірджинії, який не брав участі в новому дослідженні.

«У Y-хромосомі виявлено гени, які, як було показано, потрібні для профілактики раку та серцево-судинних захворювань», — сказав Волш.

«Y-хромосома представляє «темну матерію» геному», – додав він. «Цей новий аналіз дозволить нам краще зрозуміти ділянки Y-хромосоми, які виконують регуляторні функції та можуть кодувати мРНК і білки».

Багато людей починають втрачати свою Y-хромосому в деяких своїх клітинах із віком , особливо в тих клітинах, які швидко оновлюються, як-от клітини крові.

Вчені ніколи до кінця не розуміли, чому це відбувається, і який вплив це може мати на здоров’я людини, хоча в двох нещодавніх наукових роботах це явище було пов’язано з підвищеною тяжкістю раку сечового міхура та підвищеним ризиком серцевих захворювань . Наявність повного генетичного посилання Y-хромосоми може допомогти вченим і лікарям у подальшому дослідженні цього потенційного зв’язку.

«Ці документи, ймовірно, являють собою вершину айсберга з точки зору розуміння ролі Y-хромосоми в захворюваннях, пов’язаних з віком», — сказав Уолш, додавши, що втрата Y-хромосоми може частково пояснити меншу тривалість життя чоловіків. (У західних промислово розвинутих країнах чоловіки живуть приблизно на шість років менше, ніж жінки, сказав Волш.)

«Однак сумнівається, чи є втрата Y-хромосоми біомаркером біологічного старіння, чи втрата Y-хромосоми має прямий вплив на здоров’я чоловіків», — сказав він. «Останнє дослідження надає вагомі докази того, що ефект є прямим».

Y-хромосома надзвичайно повторюється

Y-хромосома була особливо міцним горішком, оскільки вона надзвичайно повторюється.

Чотири літери або будівельні блоки ДНК — аденін (A), цитозин (C), гуанін (G) і тимін (T) — утворюють певні пари, які з’єднуються разом у формі подвійної спіралі. Хромосоми — це ниткоподібні структури, що складаються з ДНК.

Хоча всі хромосоми людини містять повтори, понад 30 мільйонів букв Y-хромосоми — із 62,5 мільйонів — є повторюваними послідовностями, які іноді називають сателітною ДНК або смітною ДНК. Y-хромосома також містить паліндроми — послідовності літер, які однакові назад і вперед, як радар.

«Y-хромосома не тільки найменша, але й найскладніша, тому має найбільшу кількість повторюваної ДНК, яка схожа на ділянки ДНК, які повторюються кілька, багато, багато разів, іноді в тандемі, а іноді їх можна перемежовувати унікальними послідовностями», – сказала Чехова.

За даними Національного дослідницького інституту геному людини, повторювана ДНК ускладнює ситуацію, оскільки збирання даних із генетичного секвенування схоже на спробу прочитати довгу книгу, розрізану на смужки.

«Якщо всі рядки в книзі унікальні, легше визначити порядок рядків. Однак, якщо одне й те саме речення повторюється тисячі чи мільйони разів, оригінальний порядок смужок набагато менш зрозумілий», — зазначають вчені.

У випадку з Y-хромосомою це виглядає так, ніби ті самі кілька речень повторюються протягом половини книги.

Дослідники змогли досягти повного зчитування Y-хромосоми завдяки новій технології секвенування «довгого зчитування» та обчислювальним методам, які могли обробляти повторювані послідовності та перетворювати необроблені дані на корисний ресурс.

Завершена Y-хромосома додає понад 30 мільйонів пар основ — повторюваних послідовностей — до еталонного геному людини.

Раніше в цьому році дослідники склали «пангеном», який містить ДНК десятків людей майже з усіх континентів, по суті оновлюючи геном людини, щоб зробити його більш справедливим і інклюзивним .

У супровідному дослідженні, опублікованому в тому ж журналі в середу, команда вчених зібрала Y-хромосоми 43 осіб чоловічої статі з 21 популяції світу, щоб зафіксувати генетичні варіації в Y-хромосомі.

«З’являються дослідження, які показують, що правильна функція гена Y-хромосоми неймовірно важлива для загального здоров’я чоловіків», — сказав у заяві Чарльз Лі, старший автор супровідної наукової статті, професор і керівник досліджень Джексонської лабораторії геномної медицини. .

«Наше дослідження дозволяє включити повну Y-хромосому в усі майбутні дослідження під час секвенування геномів чоловіків, щоб зрозуміти здоров’я хвороби».

Коломієць Ганна

Випускниця Інституту журналістики КНУ ім. Т.Шевченка. До 2022 року працювала редакторкою стрічки новин в міжнародному інформаційному агентстві. Спеціалізується на висвітленні подій суспільно-політичної тематики, а також новинах міжнародної політики. В команді Svoboda.ua з січня 2023 року.